Convulsões febris levam a diagnóstico de doença rara em criança inglesa

Uma criança inglesa recebeu diagnóstico de neurodegeneração associada à proteína beta-hélice (BPAN), uma doença rara causada pela mutação do gene WDR45. O diagnóstico chegou após meses de convulsões prolongadas, sendo a primeira delas registrada 30 minutos antes do primeiro aniversário da pequena Scarlett, em fevereiro de 2022.

A mãe da criança relatou que, no momento da primeira convulsão, os olhos da filha ficaram vidrados, ela começou a babar e ficou completamente imóvel. Após essa convulsão, houve outra poucos minutos depois, que durou cerca de meia hora. A família buscou atendimento de emergência imediatamente.

Inicialmente, os médicos descartaram epilepsia após realização de exames, informando que convulsões febris são relativamente comuns em crianças pequenas e que os sintomas passariam. Entretanto, Scarlett sofreu mais dois episódios prolongados ao longo de 2022 — um em abril, quando estava na creche, e outro em outubro, quando permaneceu convulsionando por mais de uma hora.

Como o diagnóstico foi confirmado

Após a segunda convulsão prolongada, a criança foi internada no hospital por vários dias. Uma ressonância magnética realizada em janeiro de 2023 levou ao diagnóstico: a condição convulsiva era consequência da mutação do gene WDR45, associada à BPAN, doença rara de armazenamento de ferro.

A BPAN causa convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual na primeira infância. É uma condição progressiva que pode levar, já na adolescência ou fase adulta, ao desenvolvimento de distúrbios de movimento, problemas musculares e perda de habilidades cognitivas.

Apesar de não haver cura para a BPAN, apenas tratamento, médicos observam que o caso de Scarlett é mais leve comparado a outras crianças com o mesmo diagnóstico — ela consegue correr e falar, enquanto outras não conseguem se movimentar nem se comunicar verbalmente.

Pesquisa e arrecadação de fundos

Após receber o diagnóstico, a mãe de Scarlett arrecadou mais de 30 mil libras para a instituição de caridade do Great Ormond Street Hospital, visando apoiar pesquisas sobre a doença. Atualmente, aos cinco anos, Scarlett e seus pais, juntamente com ativistas da organização Action for BPAN, buscam arrecadar 2,3 milhões de libras para financiar pesquisas em terapia genética e possibilitar que esses estudos avancem para a fase de ensaios clínicos.

Procure avaliação médica se notar convulsões ou sintomas neurológicos em crianças.