Paciente com câncer de pulmão identifica síndrome genética hereditária após teste
Diagnóstico de variante no gene TP53 aumenta predisposição ao desenvolvimento de diversos tipos de tumores, alerta especialista.
Por Redação Diário Local
Um homem de 45 anos, morador de Sapucaia do Sul (RS), identificou a síndrome de Li-Fraumeni após ser diagnosticado com câncer de pulmão em 2021. O teste genético apontou a presença da variante R337H no gene TP53, uma condição hereditária que eleva a predisposição ao desenvolvimento de diferentes tipos de câncer.
O paciente, que não era fumante, já investigava dores na coluna quando recebeu o diagnóstico. A descoberta da mutação genética trouxe o alerta para o histórico familiar, uma vez que a síndrome pode ser transmitida entre parentes e aumenta o risco de tumores em idades mais jovens do que o habitual.
O que é a síndrome de Li-Fraumeni?
A síndrome de Li-Fraumeni é uma condição hereditária relacionada a variantes patogênicas no gene TP53. Esse gene é responsável pela produção da proteína p53, que funciona como um mecanismo de defesa do organismo ao identificar danos no DNA e interromper a divisão de células comprometidas.
Quando ocorre uma mutação nesse gene, o mecanismo de proteção pode funcionar de maneira inadequada. Isso permite que células com alterações genéticas sobrevivam e se multipliquem, facilitando o surgimento de neoplasias.
A médica radio-oncologista Denise Ferreira explica que a predisposição não se restringe a um único tipo de tumor. A síndrome pode estar associada ao câncer de mama, tumores cerebrais, tumores adrenocorticais e sarcomas, entre outros.
Sinais de alerta e diagnóstico
Não existe um conjunto único de sintomas para a síndrome. A suspeita médica geralmente surge quando há casos de câncer em idades incomumente jovens, ocorrência de mais de um tumor primário na mesma pessoa, presença de tumores raros ou um histórico familiar com múltiplos casos da doença.
Diante desses sinais, o protocolo indicado é o encaminhamento para aconselhamento genético. Esse processo avalia a necessidade do teste e as implicações do resultado para o paciente e seus familiares.
É importante destacar que a presença da variante genética não significa que o portador desenvolverá câncer obrigatoriamente. O risco e a forma como a doença pode se manifestar variam conforme a interpretação individual de cada caso por um médico geneticista.
Frequência no Brasil
De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Mastologia, a variante TP53 R337H apresenta uma frequência maior em comparação a outras populações no Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste. A estimativa é de que a alteração esteja presente em uma pessoa a cada 300 ou 500 indivíduos nessas regiões.